Argininosuccinatlyasbrist (ASL-brist) tillhör sjukdomsgruppen med defekt i ureacykeln och orsakas av brist på eller nedsatt funktion av ett enzym som är en del av ureacykeln. När det finns ett fel i någon av dessa enzymer, ackumuleras ammoniak i blodet och orsakar toxicitet.
Sjukdomen är en ärftlig, medfödd ämnesomsättningssjukdom som orsakas av ett fel i den kedja av enzymer i levern som omvandlar ammoniak till urinämne. Ammoniak bildas framför allt när kroppen bryter ned protein och är i höga koncentrationer skadligt för nervsystemet. Vid ASL-brist fungerar inte enzymet argininosuccinatlyas, vilket leder till att ämnet argininosuccinat ansamlas. Det kan också uppstå brist på aminosyran arginin, och ammoniaknivån i kroppen kan stiga.
Det finns andra sjukdomar som beror på brister i ureacykelns övriga enzymer, bl.a. OTC-brist och lysinurisk proteinintolerans. Gemensamt för de flesta är att ammoniak ansamlas i kroppen och kan skada nervsystemet.
Ammoniak är i höga koncentrationer en mycket giftig substans, som framför allt påverkar hjärnans funktion. Energiförsörjningen drabbas, viktiga receptorer på nervcellernas yta påverkas, och hjärnan minskar i storlek samt får en ändrad struktur.
Symtom
Vanliga symtom vid ASL-brist är oregelbunden och ökad andning, muskelslapphet, undertemperatur, svettning. Kroniska symtom under småbarnsåren kan vara matningssvårigheter som leder till bristande vikt- och längdökning.
Vissa personer med sjukdomen får förändringar i håret och huden. I håret uppstår virvelbildningar med torrt och sprött hår. Huden kan fläckvis bli torr och tunn. Detta kan bero på brist på arginin till följd av ASL-bristen.
Diagnostik
Diagnosen ställs genom att argininosuccinat påvisas i blod eller urin. Förhöjd halt av aminosyran citrullin i blodet ger ytterligare stöd för diagnosen.Sedan hösten 2010 inkluderas ASL-brist, bland de medfödda sjukdomar som kan upptäckas, med ett blodprov som tas på nyfödda (PKU-provet).
Behandling
Behandlingen syftar till att sänka ammoniakhalten i blodet och sedan hålla den på en ofarlig nivå samt till att kompensera för den minskade bildningen av arginin. I akuta situationer med höga ammoniakhalter måste behandlingen ske snarast möjligt med läkemedel intravenöst och i svåra fall med dialys. Genom att minska mängden protein i maten och ge läkemedel som ökar utsöndringen av kvävehaltiga ämnen kan ammoniaknivån hållas på en ofarlig nivå.
Alternativ behandling
SAMe, milk thistle samt kosttillskott som innehåller aminosyror såsom arginin, ornitin,
asparaginsyra och glutamin kan avgifta ammoniak.
Källor
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/argininosuccinatlyasbrist
http://se.overcane.com/vad-ar-en-ureacykeln-sjukdom/
http://rmms.se/metabola-sjukdomar/
http://m.apoteket.se/produkter/bipacksedel/?varuNr=014889
http://www.fass.se/LIF/product?userType=0&nplId=20030124000024
http://www.livestrong.com/article/276710-how-to-detox-ammonia-from-the-body/
http://www.aminoacid-studies.com/amino-acids/arginine.html
http://www.naturallife.se/aminosyror.htm
Går kroniska sjukdomar att bota? 