Bildkälla

En genmutation som ofta nämns i samband med ME/CFS är MTHFR
MTHFR (metyltetrahydrofolat reductase) är en gen som är direkt inblandad i metyleringen av två viktiga vitaminer, B12 och folsyra. Oavsett serumnivåer, måste båda vitaminerna kemiskt omvandlas till sina aktiva former innan de kan utnyttjas effektivt. Mutationerna tycks inträffa med en betydligt högre frekvens hos patienter med ME/CFS jämfört med den allmänna befolkningen. Dessa brister kan hanteras genom metylerad form av vitamin B12 och folat. Open Medicine Foundation (OMF) har påbörjat en studie för att försöka bringa klarhet i detta.

Exempel på andra brister, genmutationer
– ASL-brist (Argininosyccinallyasbrist) är en ämnesomsättningssjukdom som kan leda till att ammoniaknivån kan stiga
– Brist på enzymet DAO kan leda till histaminintolerans
– Brist på enzymet laktas kan leda till till laktosintolerans
– Genmutation på TSH-receptor kan leda till störning i endokrina systemet
– Genmutation på HNRNPD (37kDa RNas-L-protein)

Det finns flera medfödda brister och mutationer. Dessa utgör enbart några exempel. Jag har inte kunskapen att bedöma om det är relevant att ta alla prover, men några borde man väl ta innan man fastställer diagnosen ME/CFS?