Genmutationer och enzymbrister m.m. kan vara värt att kontrollera

gene
Bildkälla

En genmutation som ofta nämns i samband med ME/CFS är MTHFR
MTHFR (metyltetrahydrofolat reductase) är en gen som är direkt inblandad i metyleringen av två viktiga vitaminer, B12 och folsyra. Oavsett serumnivåer, måste båda vitaminerna kemiskt omvandlas till sina aktiva former innan de kan utnyttjas effektivt. Mutationerna tycks inträffa med en betydligt högre frekvens hos patienter med ME/CFS jämfört med den allmänna befolkningen. Dessa brister kan hanteras genom metylerad form av vitamin B12 och folat. Open Medicine Foundation (OMF) har påbörjat en studie för att försöka bringa klarhet i detta.

Exempel på andra brister, genmutationer
– ASL-brist (Argininosyccinallyasbrist) är en ämnesomsättningssjukdom som kan leda till att ammoniaknivån kan stiga
– Brist på enzymet DAO kan leda till histaminintolerans
– Brist på enzymet laktas kan leda till till laktosintolerans
– Genmutation på TSH-receptor kan leda till störning i endokrina systemet
– Genmutation på HNRNPD (37kDa RNas-L-protein)

Det finns flera medfödda brister och mutationer. Dessa utgör enbart några exempel. Jag har inte kunskapen att bedöma om det är relevant att ta alla prover, men några borde man väl ta innan man fastställer diagnosen ME/CFS?

Om Mats Lindström

Jag heter Mats Lindström och min fru är svårt sjuk i ME/CFS sedan 2008. Jag lägger ner en stor tid av min fritid på att försöka finna bra symtomlindring och helst botemedel mot sjukdomen. Det viktigaste i det arbetet tror jag är att synliggöra sjukdomens allvarlighet, att få politiker, forskning och sjukvård, men även allmänheten att förstå vikten av att hjälpa denna patientgrupp som lider oerhört - både av sjukdomen och samhällets okunskap. Min förhoppning är att en biomedicinsk forskning värt namnet kommer igång i Sverige. Jag driver några egna Facebook-grupper där den största heter Databas ME/CFS. Medlemmarna består av både ME/CFS-sjuka och anhöriga från bl a Sverige och Norge.

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s

%d bloggare gillar detta: