Samband finns mellan multisystemisk sjukdom och mitokondriell dysfunktion

Bildkälla

Mitokondrier behövs för energi och cellöverlevnad
Vid mitokondriella sjukdomar, eller vid sjukdomar som orsakar mitokondriell dysfunktion, fungerar inte mitokondrierna som de ska, vilket kan ge symtom från i stort sett hela kroppen, framför allt från de vävnader eller organ som förbrukar mycket energi. Hjärnan står för cirka 20% av kroppens totala efterfrågan av energi. Varje cell kan ha från hundratalet till flera tusen mitokondrier. Mitokondriernas viktigaste uppgift är generering av ATP, den viktigaste energikällan för celler. Nervceller är starkt beroende av ATP för en rad höga energikrävande processer. Nedsatt mitokondriefunktion leder till celldöd.

Neurodegenerativa sjukdomar
Samband har setts med mitokondriell dysfunkion och neurodegenerativa sjukdomar, en kategori av sjukdomar som långsamt förtvinar nervsystemet, till exempel demenssjukdomar. Sjukdomarna uppträder senare i livet på grund av förändringar i nervsystemet som leder till degeneration av nervceller. Några av de neurodegenerativa sjukdomarna är Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom och ALS.

Celldöd pga av minskad cellandning (inre andning)
Obduktionsresultat visar klara belägg för oxidativ stress och minskad nivå av glutation i hjärnan hos parkinsonpatienter. Den viktigaste källan till oxidativ stress antas vara en ökning av reaktiva syreradikaler (reactive oxygen species, ROS) pga av minskad cellandning. Hämning av andning leder till bildande av fria radikaler och minskad ATP-produktion.
Källa

En multisystemisk sjukdom kan i vissa fall bero på en mitokondriell sjukdom
Enligt Socialstyrelsen ska mitokondriell sjukdom misstänkas vid fortskridande sjukdom med symtom från många olika organ i olika kombinationer, som huvudvärk, muskelsvaghet, nedsatt syn och/eller hörsel. Halten av mjölksyra (laktat) mäts i blod och i spinalvätska. Ett förhöjt laktatvärde stärker misstanken, men laktatvärdet kan vara normalt, framför allt hos vuxna personer med mitokondriesjukdom.

Diagnostiken baseras på tre laboratorieundersökningar
1. Muskelprov för biokemisk undersökning.
2. Muskelprov för mikroskopundersökning.
3 Blod- eller muskelprov för undersökning av mtDNA och nDNA.
Källa

Vad orsakar mitokondriell dysfunktion?
Mitokondrier har en egen uppsättning DNA som enbart ärvs från modern. Det finns ett antal svåra men ganska ovanliga sjukdomar (Socialstyrelsen beräknar att det finns ca 900 personer i Sverige) som beror på mutationer i mitokondriernas arvsmassa.

Vanligaste orsaken till mitokondriell dysfunktion kanske inte beror på genmutation utan istället oxidativ stress, otillräcklig syretillförsel eller andra brister på ämnen som krävs vid bildande av ATP, t ex:NADH, D-Ribos, COQ10 etc. Även inom svensk Hälso- och sjukvård har man börjat uppmärksamma sambandet mellan oxidativ stress och inflammatoriska sjukdomar. För närvarande pågår forskning vid Uppsala Universitet.
Källa