Svår kombinerad immunbrist (SCID)

Severe combined immunodeficiency (SCID)
SCID betecknar de allvarligaste formerna av medfödda immunbrister och karaktäriseras av att immunförsvaret fungerar mycket dåligt eller inte alls. Det är en grupp sjukdomar som yttrar sig likartat och behandlas på samma vis men har olika bakomliggande orsaker.

Svår kombinerad immunbrist är ett exempel på en ovanlig sjukdom med många olika orsaker som har haft en stor betydelse för förståelsen av hur vårt immunförsvar normalt fungerar. Det forskas därför intensivt för att klarlägga de olika genetiska förändringarna och hur de leder till bortfall av livsviktiga immunologiska funktioner.

Idag är knappt 20 olika orsaker till svår kombinerad immunbrist kända. Gemensamt för hela sjukdomsgruppen är att skadan eller bristen påverkar så stora delar av immunförsvaret att det helt eller delvis blir satt ur spel.
Källa

För er som genomfört DNA-test via 23andme
Ni kan klicka på följande länkar för att se om ni har avvikelser på aktuella SNP:

rs1494555 – Normal är AA
Klicka här för att se om du har avvikelse

rs1494558 – Normal är CC
Klicka här för att se om du har avvikelse

Inlägg på Prohealth av en som har avvikelser på båda
”Vi har vetat i åratal att jag har någon form av immunbrist som gör mig väldigt mottaglig för virus och kronisk EBV, CMV, Parvo och andra infektioner. Min immunolog var inte säker på om den exakta orsaken, men jag har jobbat mig igenom min 23andMe rådata och letat efter patologiska mutationer i samband med T-cellsfunktion.

För några veckor sedan hittade jag svaret. Det är föreningen heterozygot för (en mutation på vardera av två SNP) som orsakar svår kombinerad immunbrist, ofta kallad Bubble Boy disease.

rs1494555 Normal is AA (TT on dbSNP). Jag hade AG.
rs1494558 Normal is CC (GG on dbSNP). Jag hade CT.

Mina särskilda mutationer påverkar endast T-celler, inte B-celler eller naturliga mördarceller (NK), så mitt immunförsvar kan bekämpa bakterieinfektioner, men inte virus.

Svår kombinerad immunbrist (SCID) är en recessiv sjukdom. Jag kommunicerade med en av de bättre forskararna om detta och han sade att även om de allvarligaste fallen inträffar under de första sex till tolv månaderna i livet (den enda behandling är en benmärgstransplantation) så inser man att många överlever och har odiagnostiserade SCID. Det verkar vara relaterade till hur mycket restprotein de defekta receptorer kan producera och som varierar. Det spelar egentligen roll för mig (även om barn brukar få benmärgstransplantation), men det hjälper min läkare att förstå hur viktigt det är att Jag minimerar exponeringen för virus och hur viktigt infektionskontroll är om jag på sjukhuset. Till exempel fick jag parvovirus genom en blodtransfusion eftersom givarna inte är kontrollerade för det i USA.

Jag frågade några vänner i en stödgrupp för Mast Cell Activation Syndrome för att kontrollera deras resultat och flera hade samma mutationer som jag hade. De flesta av oss är mycket känsliga för kemikalier, dofter, livsmedel och läkemedel.

Jag misstänker att den ökade histaminsvar och mastcellstillväxt är en skyddande effekt när du inte har tillräckligt med lymfocyter för att bekämpa infektioner.

Den ursprungliga SCID ”bubble-boy” David Vetter, dog faktiskt av EBV. De gjorde en benmärgstransplantation med hjälp av hans syster som givare. Men de screenade inte celler för Epstein-Barr och han utvecklade en massiv infektion från transplantationen och dog två veckor senare. ”

Källa